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Dysferlinopathien im Mausmodell

Name: Dysferlinopathien im Mausmodell
Brand: Sudwestdeutscher Verlag Fur Hochschulschriften AG
SKU: 07009032
Price: 41.99 EUR
Availability: InStock
Author: Katja Messerer
ISBN: 9783838131085

Katja Messerer

Lingua

Tedesco

Libro In brossura

Codice Libristo: 07009032

Casa editrice Sudwestdeutscher Verlag Fur Hochschulschriften AG, marzo 2012

Die unterschiedliche Krankheitsausprägung der bekannten Dysferlinopathie-Formen Myoshi-Myopathie und... Descrizione completa

Codice Libristo: 07009032

103 b

41.99 €

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Die unterschiedliche Krankheitsausprägung der bekannten Dysferlinopathie-Formen Myoshi-Myopathie und LGMD 2B weist auf den Einfluss von modifizierenden Genen hin. Anhand eines Dysferlin-mutierten Mausmodells wird nach möglichen Genorten gesucht. Zunächst erfolgte eine Mikrosatelliten-Analyse der Maus-DNA, nach der statistischen Auswertung der Daten wurde eine Marker-Region mit einem LOD-Score 2 ausgewählt. Exemplarisch wurde das Gen für Telethonin welches, weniger als ein Megabasenpaar von der Markerregion entfernt ist, sequenziert und sowohl die Exons als auch die Promotorenregionen auf mögliche Mutationen hin untersucht. Telethonin konnte daraufhin als modifzierendes Gen ausgeschlossen werden.