Rola polimorfizmu dlugosci fragmentów restrykcyjnych genów INSR i CYP19 w

Zespół policystycznych jajników (PCOS) jest najczęstszym, a jednocześnie złożonym zaburzeniem endokrynologicznym dotykającym kobiety w wieku rozrodczym. Etiologia PCOS pozostaje nieznana, jednak pojawia się coraz więcej dowodów wskazujących na istotny podłoże genetyczne, ponieważ zespół ten charakteryzuje się silną predyspozycją rodzinną. Na zróżnicowany fenotyp oraz obraz kliniczny i biochemiczny wpływa więcej niż jeden gen. Fenotypowanie kliniczne PCOS polega na określeniu obecności klinicznego i/lub biochemicznego nadmiaru androgenów. Androstenedion jest przekształcany w estrogeny pod wpływem enzymu aromatazy, którego kodowanie zapewnia cytochrom p450 z rodziny 19 (CYP19) zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 15. Kilka polimorfizmów pojedynczych nukleotydów genu CYP19 wiązało się ze zmiennością stężenia androgenów w surowicy u kobiet; jednym z nich jest SNP rs2414096. Większość kobiet z PCOS (otyłych lub nieotyłych) cierpi na insulinooporność. Receptor insuliny jest kodowany przez gen INSR, który znajduje się na chromosomie 19. W obrębie INSR zidentyfikowano kilka rodzajów polimorfizmów. Spośród tych polimorfizmów większość stanowiły polimorfizmy pojedynczych nukleotydów C/T w pozycji His1058 w eksonie 17 INSR.